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什么是单基因病



单基因遗传病即人体因单个基因缺陷所引发的疾病,这些缺陷包含单个核苷酸的突变、片段缺失、置换引起的移码突变和序列重复等。这些缺陷既可来自父母,也可源于自身,并都有遗传给下一代的可能。目前已发现确认的单基因病约有7000多种, 一半患者在儿童期甚至刚出生就会发病,由于单个疾病发病率低,缺乏有效的治疗手段,因此死亡率较高。

 

单基因遗传病是一类对人类健康造成严重损伤(致死、致残或致畸)而缺乏有效诊治手段的顽疾,也是造成出生缺陷的主要原因之一。单基因遗传病由于种类繁多,总发病率高,以及对人类健康造成了较大威胁,不仅对患者的健康造成严重危害,也给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担。根据数据库显示,每个人可能携带有0-7个可导致严重疾病的致病突变。实践经验表明,单基因遗传病检测可以帮助提高生殖的自主性和选择性,提供单基因病的已知致病基因全蛋白编码区的综合检测、生育遗传风险评估及遗传咨询,辅助其生育决策,有效地控制单基因遗传病发生率。