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出生缺陷和染色体疾病



出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。出生缺陷病种繁多,目前已知的至少有8000-10000种。


我国是人口出生缺陷高发国家,出生缺陷总发生率为5.6%,每年新增出生缺陷约90万例,染色体疾病是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传性疾病,包括染色体非整倍体疾病和染色体结构异常疾病。


染色体非整倍体疾病是指整倍体染色体中缺少或额外增加一条或若干条染色体,包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及一些性染色体异常,如Turner综合征等。这类病的发生具有偶然性、随机性,发病原因尚不明确,任何一对健康的夫妇都不能排除这种潜在危险,发病率通常随着母亲年龄的增高而增高。




唐氏综合征


唐氏综合征即21-三体综合征,俗称“先天愚型“,主要是由于细胞中多出一条21号染色体所导致的疾病,是小儿最为常见的由常染色体畸变所导致的出生缺陷类疾病,占小儿染色体疾病的95%左右。


在目前的医学水平下,唐氏综合征是无法治疗的,一旦出生,将给患儿的家庭以及社会带来沉重经济和精神负担,据统计,每年新增的唐氏综合征生命周期的总负担超过100亿元。在孕期进行产前筛查与产前诊断,是预防唐氏综合征患儿出生的最佳手段。



临床上,常见的染色三体疾病主要有:唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征。