主页 > 科技服务 > 测序服务

测序服务


靶向测序: 
与全基因组测序相比,DNA或RNA靶向测序是对感兴趣的特定基因序列区域,设计特异性探针,通过多重PCR技术等对特定基因序列进行捕获和富集;然后利用高通量测序技术进行测序,最后针对此目标区域中特定基因序列进行生物信息分析的一种方法。


优势:

灵活:针对不同特定基因区域设计捕获探针,进行目的序列的捕获和测序;
高效:2~4小时内即可完成测序及数据分析,极大地提高了检测效率
经济:直接对目的序列进行精准测序,极大地节省成了测序成本。


外显子组测序: 

科学研究发现,外显子组虽然仅占基因组的1%,但却含有约85%的致病突变。外显子组测序是一种靶向测序方式,其测序区域仅限于基因组的蛋白编码区域。目前已发现的约7000种罕见疾病致病基因,外显子组测序能识别常见的单核苷酸变异(SNV)、拷贝数变异(CNV)、小的插入和缺失(indels)以及罕见的新生突变,可用于解释孟德尔疾病和复杂疾病的遗传可能性。


外显子组测序的意义:

1.识别孟德尔式遗传疾病:

目前一发现的大部分孟德尔疾病或单基因疾病的致病基因都位于外显子区域。与传统的方法相比,外显子组测序降低了测序费用和测序时间,可作为一种发现孟德尔疾病的致病性变异的强大方法,以更低廉的价格和更快速的时间,发现与疾病相关的等位基因突变。 

 

2.检测与癌症基因组相关的外显子组

用外显子组测序检测导致生殖细胞癌变的遗传变异,可以帮助癌症研究人员发现人类癌症发病过程中重要的编码变异和突变,对于癌症通路的研究起到了重要的作用。 

 

3.全面认识复杂疾病

全基因组研究已经确定了大量与复杂疾病相关的遗传变异,但这些研究在区分常见变异的功能性结果方面经常遇挫,在大多数研究中,鉴定出的基因位点仅能解释部分遗传性。目前业界对罕见等位基因突变在复杂疾病中的作用尚缺少全面的理解,外显子组测序可以对基因组蛋白编码区域的罕见或常见突变进行精确检测,低成本,快速时间出结果,是一种经济有效的分析遗传疾病病因的方法。 

 

4.其他:

外显子组测序在全基因组测序的外显子组测序验证、与拷贝数变异分析的相关外显子组等方面都有应用。